header image

Hematologi

Hemofili (eller klassisk blödarsjuka) beror på en brist på koagulationsfaktor VIII (hemofili A) eller IX (hemofili B) och är ärftlig. Den drabbar huvudsakligen män. Sjukdomsanlaget finns i X-kromosomen, vilket betyder att om en anlagsbärande kvinna föder en son, som ärvt det sjuka anlaget, blir denne blödarsjuk. Sannolikheten för detta är 50%. Kvinnans döttrar blir inte sjuka men kan föra anlaget vidare till kommande generationer. En blödarsjuk person drabbas av upprepade blödningar i framför allt leder och muskler, och utan behandling blir han svårt handikappad och riskerar att dö i tidig ålder. Genom att tillföra den faktor som saknas kan blödningarna förhindras eller stoppas. 

En annan ärftlig blödningssjukdom kallas von Willebrands sjukdom. Den kan drabba såväl kvinnor som män och utmärks genom framför allt blödningar i slemhinnorna. Den behandlas genom speciella faktor VIII-koncentrat som också innehåller von Willebrandfaktorn (VWF).

 

Läs mer >> om von Willebrands sjukdom (extern länk).

 

Att ge koagulationsfaktorkoncentrat i förebyggande syfte är en behandlingsmodell som till stor del utvecklats i Sverige och som senare påverkat behandlingssättet i många andra länder. Behandlingen påbörjas redan vid 1-2 årsåldern och ges 2-3 gånger per vecka. Behandlingen sker som regel hemma och den blödarsjuke personen behöver bara träffa sin läkare en eller ett par gånger per år om inga komplikationer tillstöter. I många länder är det dock vanligt att koagulationsfaktorkoncentrat tillförs endast vid behov, dvs då en blödning redan inträffat. I många utvecklingsländer är tillgången på produkt fortfarande så gott som obefintlig.

 

Förutom plasmabaserade koagulationsfaktorkoncentrat finns också sådana som tillverkas genteknologiskt (”rekombinant”). Octapharmas första genteknologiska produkt för behandling av blödarsjuka godkändes av den europeiska läkemedelsmyndigheten under 2014. En stor del av den industriella utvecklingen har ägt rum i Stockholm, där företaget också har byggt upp en modern tillverkningslinje för genteknologiska produkter.  
 

Extern länk till Förbundet Blödarsjuka i Sverige, en organisation för personer med blödarsjuka, deras anhöriga och andra intresserade.