Hon överlevde det okända

2020-02-09
Patienthistorier

Att hantera diagnosen

VWS är den vanligaste medfödda blödningssjukdomen. Den antas drabba 1 % av världsbefolkningen.

Eftersom de flesta människor får väldigt lindriga symtom uppskattas det att 90 % av alla personer som har sjukdomen inte har fått diagnos.

Läs om Sebaga nedan!

Nelly har tre barn och bor i Botswana i södra Afrika. Hon vet alltför väl vad brist på medicin och sjukvård kan innebära. Hennes yngsta dotter Sebaga, som är 11, föddes med von Willebrands sjukdom (VWS), men fick sin diagnos först sju år senare.

De flesta som tänker på det subsahariska landet Botswana föreställer sig den rika djurfaunan och det fantastiskt vackra landskapet, t.ex. den vidsträckta Kalahariöknen och det kristallklara vattnet vid Okavangodeltat. Men det finns ett annat Botswana, en nation som sjuder av liv och på senare år har utvecklats från ett av världens fattigaste länder till ett medelinkomstland.

I Botswana är tillgången till sjukvård fortfarande ett stort problem. Man har stora svårigheter med bristen på medvetenhet, medicinskt kunnande och utrustning för att diagnostisera vissa blödningssjukdomar, som VWS. Det innebär att patienter med blödningssjukdomar, som Sebaga, är väldigt utsatta. För närvarande har sex personer i Botswana diagnostiserats med VWS – i ett land med över två miljoner invånare. Octapharma anordnar vidareutbildning av läkare (Continuing Medical Education, CME) och hjälper därigenom till att öka medvetenheten om blödningssjukdomar bland läkare. Detta gör att fler och fler patienter som Sebaga kan få diagnos.

En mammas intuition

När Sebaga föddes och sköterskan vaccinerade henne tog det mer än en dag innan det slutade blöda från nålsticket. Under de första månaderna i Sebagas liv lade hennes mamma märke till fler tillfällen när Sebaga blödde länge, ibland bara från ett litet skrapsår. Nelly var rädd. Hon hade inte varit med om det här med sina andra två barn när de var bebisar. ”Jag kände att det var något som inte stämde”, minns hon.

Redan tidigt i barndomen hade Sebaga återkommande blödningar som gjorde att hon blev inlagd på sjukhus. En del av de inre blödningarna var livshotande. Hon var utmattad, hade ofta svår huvudvärk och kunde inte ens gå för att hon hade så ont.

”Sebaga blev bara sämre och föll i koma två gånger”, säger hennes mamma. Hon fick blodtransfusioner fem gånger och ändå visste ingen vad hennes problem berodde på.

Nelly var desperat och ville veta vad som var fel. Hon sprang från den ena till den andra, barnläkare och onkologer. ”Efter många olika resultat skickades vi äntligen till en hematolog, som sa att det skulle kunna handla om von Willebrands sjukdom”, säger Nelly.

Hantering diagnosen

Nelly hade nu fått ett svar, men hon förstod inte fullt ut vad det innebar. Ännu värre var att ett blodprov visade att den lilla flickan hade VWS typ 3 – den mest sällsynta och svåraste formen av sjukdomen. Vid denna tid var Sebaga bara sju och ett halvt år.

Nelly var förkrossad och i stort behov av information. ”Fram till dess hade jag hört talas om blödarsjuka, men jag visste inte någonting alls om andra blödningssjukdomar”.

VWS är den vanligaste medfödda blödningssjukdomen och påverkar kroppens blodkoagulering. Det finns flera former av sjukdomen: typ 1, 2 och 3. Hos patienter med VWS leder en genmutation till att ett viktigt blodkoagulerande protein – von Willebrands faktor – saknas eller inte fungerar som det ska. Som behandling får patienterna intravenösa infusioner med VWF-koncentrat.

VWS är ofta underdiagnostiserat och man tror att 1 % av världsbefolkningen är drabbad. Förmodligen har ungefär 1 av 5000 symtom och behöver behandling. Det uppskattas att 90 % av alla som behöver behandling inte är medvetna om att de är sjuka och inte får behandling.

Nelly var chockad, när hon fick höra av en lokal specialist på blödningssjukdomar, att hennes dotter var den enda i landet som hade fått diagnosen VWS vid den tidpunkten.

Men Sebagas diagnos gav också andra bekymmer: ”Vilken slags behandling skulle fungera? Hur skulle jag betala för den och hur skulle jag ta igen förlorad arbetstid?” Nelly är ensamstående mamma och försörjer tre barn. ”Jag målade upp mardrömsscenarion, men jag var beredd att slåss för min lilla prinsessa”, säger Nelly.

Anpassningen till ett nytt liv

Nu har det gått tre år sedan Sebaga fick sin diagnos och Nelly förbereder kvällens middag i den livliga huvudstaden Gaborone. Ikväll blir det hemgjord pasta med sallad och ugnsbakade tomater, som hon har plockat i trädgården. ”Min lilla älskling har varit så svag”, förklarar Nelly och tittar på Sebaga, som leker med pastadegen. Barnet tittar direkt upp på sin mamma, håller upp en bit av pastadegen som hon format till ett hjärta, och skrattar. ”Hon älskar att hjälpa mig att laga mat och hitta på saker med degen.” Nelly säger med ett leende: ”Livet har blivit så mycket bättre nu när vi vet vad vi har att göra med.”

I slutet av 2017 påbörjade Sebaga behandling med von Willebrand faktorkoncentrat. Nu får hon förebyggande behandling varje vecka och går på uppföljningsbesök hos en barn- hematolog var tredje månad. Som många andra barn i samma ålder är Sebaga väldigt frågvis och alltid i farten.

Vid 11 års ålder är hon inte bara cool och äventyrlig – som sin tecknade idol Prinsessan Sofia – det är tydligt att hon själv är delaktig i sjukdomen och dess behandling och jobbar med att anpassa sig till livet med VWS. Hon är intresserad av vetenskap, att förstå sin sjukdom, sjukdomsterminologin och deltar aktivt i samtal om sina sjukhusbesök.

Nelly sitter i familjens matrum och säger ”Om hon inte hade tillgång till sin behandling skulle hon inte kunna göra de saker som hon älskar, tillsammans med människorna hon älskar. Nu är allt mycket bättre! Hon har inga långdragna blödningar längre.”

Sebaga är väl bekant med historien och när hennes mamma pratar lutar hon sig mot henne. ”Trots allt”, säger Nelly med eftertryck, ger Sebaga mig inspiration att göra mer i livet. Vi har gått igenom mycket ihop – vi har hopp och kärlek!

Sökord

Hematologi

Patientaktiviteter

von Willebrands sjukdom