Varför ska man oroa sig?

2020-02-11
Patienthistorier
Arne är en typisk 21-åring, som gillar att ha kul och tillbringar tiden med sina vänner och sin flickvän. Men han har också en ovanlig sjukdom, som upptäcktes när han bara var två år gammal.

En brist i immunförsvaret

Primära immunbristsjukdomar är en grupp av mer än 400 sällsynta, kroniska sjukdomar där en del av kroppens immunsystem saknas eller inte fungerar som det ska.

Barn som föds med XLA är vanligtvis friska i 1–2 månader, eftersom de skyddas av antikroppar som de fått från mamman före födseln.

Läs mer om Arne!

Arne är en typisk 21-åring, som gillar att ha kul och tillbringar tiden med sina vänner och sin flickvän. Men han har också en ovanlig sjukdom, som upptäcktes när han bara var två år gammal.

Några dagar före julafton 2001 märkte Arnes mamma, Kerstin, att hennes son inte mådde bra. Arne brukade vara en nyfiken och energisk pojke, men nu var han slö och kinkig. Han ville inte att man skulle ta i honom, vilket inte var likt honom alls. Arne brukade vara väldigt kramgo.

Familjen förberedde sig för julen i sitt hem i norra Tyskland. Julmiddagen skulle vara hos Arnes morföräldrar, men Kerstin ville äta hemma istället så att Arne skulle få sova i sin egen säng. Hon skulle ta honom till doktorn direkt efter jul, men två dagar före julafton verkade febern gå ner och Kerstin hoppades att han höll på att tillfriskna.

Men Arne fortsatte att vara slö och vid lunchtid samma dag, när Kerstin satt i soffan med Arne, började han plötsligt kräkas. Hon såg att det kom blod i det han kräktes upp och hon och hennes man körde direkt till närmaste sjukhus. Det kändes som att den korta resan tog en evighet.

Från lunginflammation till XLA

Arne hade lunginflammation. Strax innan Arne skulle fylla två blev han annorlunda. Han var inte sitt vanliga lekfulla jag och hade väldigt svårt att andas. Under de kommande månaderna blev han bättre, men sedan sämre igen – vilket var väldigt svårt för föräldrarna att hantera. Den här perioden verkade Arne ha väldigt ont i hela kroppen och han hade också torrhosta, feber, ont i lederna och inflammation i handleder och höfter. ”Detta gjorde att jag bara satt ned, trots att jag hade lärt mig att gå”, minns Arne. Nu kunde Arne, som normalt var livlig, inte längre springa, gå eller ens krypa.

Detta var sex månader innan han till sist fick diagnosen X kromosombunden agammaglobulinemi (XLA), en primär immunbristsjukdom. Det var väldigt tungt att få diagnosen för hela familjen.

Primära immunbristsjukdomar är en grupp av mer än 400 sällsynta, kroniska sjukdomar där en del av kroppens immunsystem saknas eller inte fungerar som det ska. XLA är den vanligaste primära immunbristsjukdomen och kännetecknas av en låg koncentration antikroppar i blodet. Detta beror på att det är brist på särskilda lymfocyter i blodet eller i lymfsystemet.

När Arne hade fått diagnos och behandling lärde han sig att sitta, krypa och gå igen och blev sitt vanliga jag – glad och kärleksfull. I början fick han intravenöst immunglobulin, men när han var nio övergick han till subkutant immunglobulin.

Intresse för teknik

Kvick, smart och lite kaotisk – så skulle Arne beskriva sig själv idag. När han sitter på bussen till veckans första lektion på Bochum University of Applied Sciences, där han studerar mekatronik, snurrar tankarna redan i huvudet. ”Det är som om min hjärna kommer till klassrummet före kroppen.” Jag tänker redan på hur jag ska lägga upp min nästa ingenjörsuppgift”, säger Arne med ett leende innan han fortsätter:

”Vi tänker inte på det, men varje dag använder vi något som är skapat genom mekatronik.”

Som barn upptäckte Arne sin passion för vetenskap och teknik. När han såg sin pappa fixa en mikrovågsugn, eller moped, brukade han studera hur principerna för rörelse, energi och kraft kunde tillämpas. ”Jag har alltid varit intresserad av teknik och hur den fungerar. Jag är fascinerad av hur tekniken används i vardagen – det kan vara något så enkelt som att sätta på tv:n eller värma mat i mikrovågsugnen”, säger Arne och tillägger: ”Titta till exempel på en iPhone. Den står för design på absolut högsta nivå och är ett av de viktigaste tekniska framstegen under 2000-talet.”

”Jag kan göra allt jag vill”

Trots att Arne har en primär immunbristsjukdom har han kunnat leva ett ganska normalt liv utan speciella restriktioner. ”Jag kan göra allt jag vill”, säger den 21-årige killen som älskar fotboll och rockbandet Linkin Park. ”Tack vare medicinen jag tar kan jag resa, studera, idrotta eller bara hänga med kompisar.”

Arne har en lättsam attityd. Men det betyder inte att han är tanklös; han är bara en kul kille att vara med.

”När jag hade tagit examen åkte jag till Brasilien i tre månader och bodde hos en värdfamilj”, berättar han. ”Det verkade lite klurigt att sköta medicineringen utomlands, men det visade sig fungera jättebra. Så varför ska man oroa sig?”

Även om Arne är frisk nu tänker han på andra människor som också har XLA. Ibland undrar han hur annorlunda saker och ting skulle vara om han hade fått diagnosen senare i livet. Och han undrar också vad han skulle säga till någon annan med XLA. ”Jag skulle förmodligen säga att man kan ha ett ganska normalt liv trots sjukdomen”, säger han och tänker högt. ”Ta medicinen som du ska, så att antikropparna håller sig höga. Det finns definitivt ”jobbigare” sjukdomar än den här”, tillägger han med ett leende.

Sökord

Patientaktiviteter

Immunologi