De estländska bröderna som aldrig ger upp...

Läs berättelsen om de estländska bröderna Kristopher och Robin - och hur de hanterar sin sjukdom X-bunden agammaglobulinemi (XLA) tillsammans med sin familj.

​​​​​​​Kristopher och hans bror Robin har använt intravenöst immunglobulin sedan de var spädbarn. Måndag morgon; solen skiner in genom gardinerna i vardagsrummet och pojkarnas mamma Kersti är som alltid uppe först, redo att göra kaffe till sin man. ”Jag älskar helt enkelt doften av kaffe, det väcker långsamt men säkert dina sinnen”, säger hon. Förutom att vara mamma jobbar hon som sjuksköterska specialiserad inom primär och sekundär immunbrist.

​​​​Samtidigt som hon fyller kaffekopparna med den ångande drycken, berättar hon om dagens plan - att under eftermiddagen ta med pojkarna till den närliggande sjön. Efter att ha diskuterat igenom dagens logistik förbereder båda föräldrarna alla mediciner som kommer behövas. "Nu hanterar vi situationen enkelt!" tillägger Kersti. Men så har det inte alltid varit.

Lära sig att hantera saker som en familj

​​​​​​​Båda bröderna från Toila i Estland diagnostiserades med den sällsynta immunbristsjukdomen X-bunden agammaglobulinemi (XLA), vilket innebär att de saknar de antikroppar som behövs för att försvara sig mot infektioner.

Nu 19 år gammal är Kristopher, precis som sin bror, inskriven på en yrkesskola för att studera konstruktion. Han diagnostiserades när han bara var nio månader gammal. Läkarna rekommenderade omedelbart att han skulle börja ta medicin, eftersom även om XLA inte är möjligt att bota, så kan man ersätta de antikroppar som kroppen behöver. Robin, nu 18 år, diagnostiserades faktiskt redan innan han föddes, efter att en analys av mammans fostervatten visade att han var pojke.

Mamma Kersti minns: ”Först hade vi en massa frågor men inte många svar. Eller snarare, vi visste inte vad vi skulle fråga. Sedan fick vi höra om IPOPI (International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies) och blev medlemmar i organisationen - och allt blev mycket lättare att hantera. Det var fantastiskt att inse att vi inte längre var ensamma i detta och vi fick tillgång till all information vi behövde.”

XLA (X-bunden agammaglobulinemi) - även känd som Brutons sjukdom - är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar ett försvagat immunförsvar. ”X-bunden” betyder att genen som orsakar denna sjukdom ligger på X-kromosomen, därför påverkas pojkar nästan uteslutande då de bara har en X-kromosom.

Barn med denna sjukdom kan inte bilda antikroppar (immunglobuliner), vilket betyder att de inte kan bekämpa infektioner orsakade av bakterier och vissa virus. Alla med denna sjukdom riskerar därför att få återkommande och allvarliga infektioner. Dessa infektioner uppstår ofta i mellanörat, bihålor och lungor, men kan också involvera blodomloppet eller inre organ.

​​​​​​​​​​​​​​Utöver allt detta, diagnostiserades också bröderna som små barn med Mohr-Tranebjærg syndrom, vilket är en sällsynt X-bunden recessiv sjukdom, även känd som dövhet-dystoni syndrom.

Behandlingens steg

Behandlingen sker med intravenöst immunglobulin som kräver 6–8 timmar på sjukhus var tredje vecka.

"Vår vanliga behandlingsdag börjar med en 2-timmars bilresa till sjukhuset, som ligger i samma stad som pojkarnas skola", förklarar mamma Kersti.

​​​​​​​All väntan på tester under dagen på sjukhuset kan verka oändlig, men familjen är tacksamma för varje läkares stöd.

​​​​​​​Båda bröderna har alltid varit mycket engagerade i sin behandling och alltid mycket tålmodiga. Från tidig ålder har de haft en inbyggd förståelse för att de är lite annorlunda jämfört med andra barn. Men de fick snabbt vänner och har aldrig blivit mobbade eller illa behandlade på grund av deras tillstånd.

"De modigaste pojkar jag känner"

”Kristopher och Robin är de modigaste pojkar jag känner”, säger deras äldre syster Mariliis stolt och tillägger: ”De gör mig till en bättre person. När jag blir irriterad över småsaker säger Robin bara "Pole vaja olla kuri!" ("Det finns ingen anledning att vara arg"). Det är hans motto!
Och Kristophers ögon ger mig mod. Han verkar vara den tysta, men han visar mig att man inte behöver vara extrovert för att vara självsäker."

Båda pojkarna är väldigt känsliga och uppmärksamma och vet direkt om någon är arg eller bitter. Då säger de, "Det finns inget behov av att vara så."

​​​​​​​Deras liv är definitivt annorlunda och utmanande men fortfarande vackert. De är nära som bröder, håller ihop som en familj och kan hantera allt. Som Robin tillägger med ett leende: "Vissa saker tar bara lite längre tid att lära sig för oss, men vinnare ger aldrig upp och de som ger upp vinner aldrig."